Dystrofia mięśniowa Duchenne?a

Dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną, która prowadzi do stopniowego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest jej najczęstszą i jednocześnie najpoważniejszą odmianą. Dotyka ona jedynie chłopców, natomiast jest przenoszona przez kobiety.

boy-in-a-wheelchairPrzyczyny
Źródłem tej choroby jest wada genetyczna- dochodzi do mutacji geny DMD, który odpowiada za kodowanie białka pomagającego w utrzymaniu odpowiedniej struktury komórek mięśniowych (dystrofinę). Wskutek mutacji mięśnie nie otrzymują dystrofiny, przez co dochodzi do ich niedowładu oraz zaniku. Wadliwe geny są dziedziczone jedynie po matce, która jest nosicielką.

Objawy
Pierwsze objawy pojawiają się dopiero gdy dziecko zaczyna stawiać pierwsze kroki, czyli w ok. 18 miesiącu życia. Chłopcy z dystrofią już w tym wieku mają problemy z poruszaniem się. Można u nich zauważyć kłopoty z bieganiem, trudności ze wstawaniem z pozycji leżącej, częste przewracanie się. Poza tym podczas chodzenia dziecko się kołysze albo chodzi w kaczkowaty sposób. Może też pojawić się tendencja do chodzenia na palcach. Skutkiem tego jest wysuwanie się brzucha do przodu i rozwój wady postawy- lordozy, o której pisaliśmy niedawno. Wraz z wiekiem objawy i problemy te zaczynają stopniowo narastać.

Leczenie
Niestety do tej pory nie odkryto skutecznego leczenia, które przywróciłoby działanie mięśni. Możliwe jest jedynie leczenie łagodzące objawy i przebieg choroby. Jednym z rozwiązań jest leczenie farmakologiczne, które polega na stosowaniu sterydów. Ich zadaniem jest spowolnienie rozwoju dystrofii i zwiększenie siły mięśni. Jednak zażywanie tych leków może powodować skutki uboczne, do których należy osteoporoza oraz zaburzenia tworzenia krwi.

Innym rozwiązaniem jest odpowiednia dieta, w której powinny przeważać produkty z pełnowartościowym białkiem zwierzęcym i roślinnym oraz bogate w witaminy z grupy B biorące udział w metabolizmie mięśni. By zapobiec otyłości zaleca się ograniczenie spożycia produktów mącznych i zawierających dużo tłuszczu oraz cukrów.

Bardzo istotna jest odpowiednia rehabilitacja ruchowa i regularne ćwiczenia pozwalające przedłużyć sprawność osób dotkniętych dystrofią. Umożliwiają one opóźnienie występowania przykurczów, mogą też zwalniać proces zaniku mięśni, który jest powodowany ich niedoczynnością. Pomocny może być tutaj sprzęt rehabilitacyjny dla dzieci a także ćwiczenia oddechowe, które zapobiegają powstawaniu infekcji dróg oddechowych. Ćwiczenia należy rozpocząć jak najwcześniej i powinny one zostać opracowane przez fizjoterapeutę.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie będzie publikowany. Zaznaczone pola są obowiązkowe *

*