Na czym polega rdzeniowy zanik mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to genetyczna choroba, która polega na stopniowym osłabieniu, a później zaniku mięśni. Niektórzy cierpią na nią od urodzenia, inni zapadają na nią już jako dorośli ludzie. Jak wygląda przebieg choroby? Na czym polega leczenie?

Genetyczne obciążenie

Powodem, dla którego odbywa się degradacja mięśni i ich osłabienie jest stopniowe obumieranie neuronów ruchowych, które są zlokalizowane w przednich rogach rdzenia kręgowego. Taki stan rzeczy jest spowodowany mutacją genową. Gen, który odpowiada za kodowanie SMN, zostaje zmodyfikowany. By doszło do tej mutacji, dziecko musi otrzymać po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. Ten sposób dziedziczenia nazywa się autosomalno-recesywny. W przypadku osób, które otrzymały wadliwy gen ze strony jednego rodzica, nie wykazują one zazwyczaj objawów choroby.

Rdzeniowy zanik mięśni ma 4 typy: SMA I, SMA II, SMA III, SMA IV. Każdy typ charakteryzuje się innymi symptomami i przebiegiem.

SMA I

Ten typ określa się mianem „wczesnoniemowlęcy”. Jest zaliczany do najczęstszych (stanowi aż 50% wszystkich przypadków) oraz najbardziej poważnych. Objawy pojawiają się tuż po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia. Należą do nich osłabienie i wiotkość mięśni, niemożność podnoszenia głowy, trudności ruchowe, problemy z oddychaniem, ssaniem, przełykaniem, a także cichy płacz i słaby kaszel.

SMA II

Drugi typ „późnoniemowlęcy” ujawnia się najczęściej między 6 i 18 rokiem życia. W tym przypadku do zaniku mięśni w pierwszej kolejności dochodzi w kończynach. Przy tym zauważa się także występowanie skrzywienia kręgosłupa, czyli skoliozy.

SMA III

Trzeci typ nazywa się także chorobą Kugelberga-Welander. Wiek zachorowania wykracza w tym przypadku poza 12 miesiąc życia. Pierwszym objawem są trudności z chodzeniem, a także ze wstawaniem z łóżka czy fotela. W pierwszych fazach chory jest w stanie się poruszać. Później musi korzystać z wózka inwalidzkiego.

SMA IV

SMA IV to najłagodniejszy typ, który pojawia się najczęściej po 40, 50 roku życia. W tym przypadku pojawiają się jedynie problemy z chodzeniem.

Rehabilitacja i leczenie

Rehabilitacja i leczenie SMA są głównie nastawione na poprawę komfortu życia chorego. W ten proces są zaangażowani:

  • dietetyk – prawidłowo dobrana dieta ma zapobiec otyłości i dodatkowemu obciążaniu aparatu ruchowego,
  • fizjoterapeuta – rehabilitacja ma na celu zapobieganie skrzywieniom i przykurczom,
  • ortopeda – przeciwdziałanie występowaniu wad kręgosłupa i kończyn,
  • pulmonolog – pomaga nadzorować funkcje oddechowe.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie będzie publikowany. Zaznaczone pola są obowiązkowe *

*